任晓暾医生的科普号

俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆。在所有生物中，上一代的一些性状(如人体的身高、体重、肤色等)都可以传给下一代，这就是遗传。是什么物质控制着遗传和变异呢？是位于细胞内染色体上的DNA，或者说是基因控制着生物性状的表现，代代相传。如果基因的突变造成所编码的蛋白质功能异常，就会导致机体发生疾病，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病。这些都是我们常常说到的遗传病。在日常的生活中，您见过或听过这样的情况吗？孩子频繁抽搐伴随智力、运动落后甚至倒退、头颅MRI异常、视力逐渐减低至丧失；曾经正常生长发育的幼儿逐渐出现面容粗陋、骨骼异常、关节活动受限、肝脾肿大、智力下降；以往没有明显异常的儿童逐渐出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼疼痛；婴儿生后不久出现严重肌张力减低、呼吸肌无力、心脏扩大；风华正茂的青少年不明原因的出现难以忍受的四肢疼痛、皮疹、腹部不适、心脏及肾脏功能不全……当临床上遇到患者出现这些全身多系统受累、呈进行性加重、一般治疗无效的临床症状和体征时，您是否考虑过患儿可能患有罕见的遗传性疾病—溶酶体贮积症？溶酶体贮积症是指一大类由于细胞内溶酶体的酶、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，导致特定生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，使得溶媒体发生肿胀，细胞功能受到严重影响，最终导致相应系统功能残障的疾病。自20世纪60年代发现第一个溶酶体贮积症——庞贝病（Pompe病）以来，迄今已经发现的溶酶体贮积症约达50种，常见类型有戈谢病、法布雷病(Fabry病)、粘多糖贮积症(MPS)等，除MPS II型、Fabry病和Danon肌病属于X连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传，而这些隐性遗传病往往被忽视的原因，可能与家族中缺乏相似的病史有关。溶酶体贮积症最常见的症状和体征包括：（1）进行性智力、活动倒退，或先有一段正常生长发育，然后出现进行性倒退；（2）发育延迟、共济失调、惊厥、无力等神经肌肉症状；（3）面容粗陋、骨骼异常、肝脾肿大、贫血、皮肤黏膜异常等贮积性疾病的体征；（4）不能解释的肢体疼痛及骨痛等。视力、听力异常等。患者症状呈进行性加重。所以，当发现孩子有相类似的症状时，一定要想到患遗传性疾病的可能。长期以来，多数溶酶体贮积症等遗传性代谢病缺乏有效的治疗方法，只能进行对症治疗。随着生物技术的发展，国际生物制药公司已研发、上市了一些遗传代谢病的特效治疗方法——酶替代疗法。目前，酶替代疗法已可以治疗至少6种溶酶体贮积症，这些药物的治疗原则是特异性地补充体内由于遗传缺陷造成缺乏的代谢酶，以保持体内某种底物代谢的平衡。但早期诊断、早期治疗，特别是在症状出现前开始治疗，对提高生存质量至关重要，国外已将溶酶体贮积症的酶学检测用于新生儿期及产前筛查诊断。本文系任晓暾医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1、什么是癫痫？癫痫是多种病因引起的慢性脑部疾病，以大脑神经元异常和过度超同步化放电导致的反复、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。2、常见的病因？新生儿期开始的癫痫常见于围产期脑损伤，例如：颅内出血、缺氧缺血性脑病，还见于先天脑发育不全、遗传代谢性疾病等；2-6月起病的常见代谢异常、产伤、发育畸形、脑变性病等；7月－3岁常见颅内感染、脑变性病、特发性癫痫；3岁以后多见特发性癫痫、脑变性病、颅内感染、肿瘤等。3、小儿癫痫的临床表现？癫痫的临床表现复杂多样，常见的有意识丧失、限局性或全身肌肉的强直性或阵挛性抽搐及感觉异常，也可有意识行为异常、情感和知觉异常、记忆改变、或植物神经功能紊乱。4、如何诊断小儿癫痫？详细的病史、临床发作的描述和记录非常重要，建议有条件的家长能够将孩子的发作录下来，可以帮助医生临床诊断，脑电图检查是必须的，甚至可能不是一次。另外，根据患儿的具体病情，应完善头颅MRI、血生化、遗传代谢筛查，以期更好的明确病因。5、需要鉴别的疾病有那些？低钙惊厥、低血糖惊厥、屏气发作、晕厥发作、阵发性运动障碍、睡眠障碍、眼球阵挛肌阵挛、阵发性斜颈、非癫痫样强直发作等等。6、治疗小儿癫痫的原则是什么？根据发作类型和综合征分类选择药物是癫痫治疗的基本原则，尽量单药治疗，缓慢减停、定期检测血药浓度及评价药物副作用。同时考虑以下因素：年龄、禁忌症、药物的安全性、耐受性，达到治疗的时间、服药次数及恰当的剂型、药物间的相互作用及费用等等。建议正规医院治疗。7、癫痫是不治之症吗？小儿癫痫是可以治愈的，治愈率在70-80%左右，一般需要2－5年。癫痫发作类型、是否规范合理用药、用药后发作缓解的情况是影响癫痫预后的主要因素。智能落后、体格发育落后是癫痫常见伴随症状，这些通常与导致癫痫的病因有关。8、在治疗过程中家长要注意那些？正规按时用药、定期检测脑电图、血药浓度，掌握减停抗癫痫药物的合理时机和剂量。癫痫急性发作时应将患儿安放在平坦的地方，头歪向一侧，避免分泌物误吸，可按压人中，打急救电话等等。到正规医院给予正确处理。患儿能不能接种各类疫苗，一直存在着争议，原则上在急性期可以暂缓疫苗的接种，特别是预防中枢神经系统疾病的疫苗，另外还要参考患儿的状态定夺。大部分控制良好的患儿可以进行正常的学习和适当的文体活动，最好要有家人和老师陪伴，避免过度紧张和兴奋。但发作频繁、药物控制不理想的最好不进行体育活动。癫痫不是不治之症，患病不等于低人一等，首先要从家长做起，克服紧张、自卑等心理，另外要取得老师和同学的理解，不能隐瞒回避，以在危机时刻得到正确的处理和及时帮助。